Fotos / Único caso en el mundo: niña británica tiene 2 años y parece de 80

Isla Kilpatrick-Screaton padece una extraña mutación genética de la enfermedad de Bejamín Button.

Por:  Agencias

Una pequeña de Leicester, Reino Unido, es la única persona en el mundo que padece de un raro trastorno genético que la hace parecer mucho mayor de lo que realmente es, informó el periódico Daily Mail.

Isla Kilpatrick-Screaton, quien tiene dos años y pesa 6,8 kilogramos, apenas empieza a gatear y casi no puede hablar. Para comunicarse usa Makaton, un programa de lenguaje que mezcla signos, pictogramas y palabras.

Además, tiene una enfermedad cardíaca, la forma de sus huesos está distorsionada y sus vías respiratorias son muy estrechas, lo que le dificulta la respiración.

Todo ello se debe a que la niña padece de un tipo único de displasia mandibuloacral. Se trata de una condición que comienza antes del nacimiento y se conoce también como la 'enfermedad de Benjamin Button', porque determina un envejecimiento de las células más rápido de lo normal.

El nombre de la enfermedad hace referencia a un relato de F. Scott Fitzgerald, 'El curioso caso de Benjamin Button', en el que el protagonista nace como un hombre de 80 años y a medida que 'envejece' se va haciendo más y más joven,  que fue llevada al cine por Brad Pitt.

De acuerdo con la Organización Nacional de Trastornos Raros, solo se han registrado unos 40 casos de displasia mandibuloacral en todo el mundo, pero ninguno de ellos se parece a la mutación en los genes de Isla.

Sus padres, Stacey Kilpatrick y Kyle Screaton, dijeron a la BBC que una de sus  mayores frustraciones es que se sabe tan poco al respecto que incluso los especialistas no saben qué le depara el futuro y qué apoyo podría necesitar.

Les dijeron que su hija sufrirá el envejecimiento prematuro de sus órganos vitales, y eso aumenta el riesgo de sufrir a muy corta edad enfermedades cardíacas, diabetes o enfermedades del riñón.

"Pero no pueden decirnos cuándo, ni si va a pasar y no hay ningún tipo de guía o red de apoyo para nosotros", se lamentó la madre.

Vigilada las 24 horas del día

Su madre tuvo que dejar el trabajo que tenía porque Isla necesita estar bajo cuidado las 24 horas del día.

Como consecuencia de su condición, la pequeña tiene una mandíbula pequeña, lo que significa que su lengua está muy atrás en la garganta, y esto  afecta  su respiración.

Se descubrió que su lengua bloqueaba su estrecha vía respiratoria cada que lloraba. Cuanto tenía 10 meses casi se asfixia y los médicos lograron salvarle la vida con una traqueotomía.

Como consecuencia de la traqueotomía que le realizaron, ahora Isla es incapaz de llorar por lo que "si se estresa o se enfada es incapaz de hacer sonidos, así que tiene que estar conectada a un monitor del corazón durante la noche", explica su madre.

Pero pese a todas estas dificultades, los padres de la pequeña tratan de vivir con normalidad y destacan que Isla es una niña muy comunicativa y feliz, y le encanta jugar con su hermana mayor, Paige, de 7 años.

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